SE FOSSE UMA VERDADE CARTESIANA, FATALMENTE A GENÉTICA, NO CASO DE NANISMO HIPOFISÁRIO, GERARIA UMA PROLE CARACTERÍSTICA DO NANISMO OU ANÃO, O QUE NECESSARIAMENTE NÃO CORRESPONDE À VERDADE ABSOLUTA, POIS EXISTEM DIVERSAS VARIANTES DE NANISMO; ENDOCRINOLOGIA–NEUROENDOCRINOLOGIA-FISIOLOGIA; DR. JOÃO SANTOS CAIO JR ET DRA. HENRIQUETA V. CAIO.

A BAIXA ESTATURA DOS PAIS QUE OS FILHOS TERÃO O MESMO PROBLEMA, DEVE - SE CONSIDERAR AS VARIANTES PARENTAIS OU FAMILIAIS. HOJE TEM-SE A REPOSIÇÃO DO GH QUE PODE OTIMIZAR O CRESCIMENTO DE CRIANÇAS COM ANTECEDENTES FAMILIAL DE BAIXA ESTATURA.

Nanismo é uma doença genética que provoca um crescimento esquelético anormal, deixando o indivíduo com uma estatura 20% abaixo da média normal dos outros indivíduos da sua idade, sexo e raça, ou inferior à media da população em geral. Os indivíduos vítimas desta doença são chamados de anões. Considera-se, pois, que um homem é anão quando mede até 1.45m e para uma mulher ser considerada anã ela deve medir até 1.40m. O Nanismo é uma doença genética que provoca um crescimento esquelético anormal, resultando num indivíduo cuja altura é muito menor que a altura média de toda a população. A partir da morfologia, o Nanismo está dividido em dois grandes grupos: Nanismo Pituitário ou hipofisário ou Nanismo Proporcional (é causado por alterações hormonais) – o indivíduo tem uma estatura baixa e o tamanho dos seus órgãos mantém a mesma proporção; Nanismo Rizomélico ou Nanismo Desproporcional (é causado por mutações genéticas) – também designado por Displasia Esquelética. O tamanho do indivíduo é muito mais baixo que o normal e alguns dos seus órgãos têm um tamanho desproporcional para maior em relação à altura. Acondroplasia: é o tipo de Nanismo mais comum, que pode ou não ser transmitido de pais para filhos. Trata-se de uma desordem genética de caráter congênito que afeta o crescimento do esqueleto, sendo evidente ao nascimento. Esta patologia pode ter um caráter autossômico dominante, isto é, se a criança herdar o gene anormal de um dos progenitores, manifestará a doença. Contudo, aproximadamente 80% dos casos se desenvolvem devido a mutações espontâneas e não por causa dos pais. 

E cerca de 97% dos pacientes com acondroplasia apresentam a mesma mutação, uma transição G – A, levando à substituição de uma Glicina por Arginina no domínio transmembranar do receptor do fator de crescimento fibroblástico 3 (FGFR3) Hipocondroplasia: É uma displasia esquelética caracterizada por um crescimento anormal dos ossos que resulta em indivíduos com baixa estatura e com braços e pernas desproporcionalmente pequenos. O quadro clínico é semelhante ao da acondroplasia, mas tende a ser mais atenuado. Esta patologia é herdada de forma autossômica dominante, sendo que 70% dos indivíduos afetados possuem uma substituição do aminoácido asparagina por uma lisina. Portanto, para percebemos tal complexidades devemos considerar que as características do Nanismo não são somente as citadas acima, pois o Nanismo se subdivide em aproximadamente 200 tipos e 80 subtipos. Portanto, não se pode confundir baixa estatura infanto-juvenil ou adolescente que também tem indicação do tratamento com GH-hormônio de crescimento, por DNA – recombinante efetuado por Engenharia genética que hoje esta disponível em qualquer quantidade necessária para fins terapêuticos e tem sua indicação individualizada de acordo com uma série de fatores, e corrigir fazendo com que a criança, infanto-juvenil ou adolescente alcance a estatura (altura) alvo–genética o mais próximo da população média. Um fator complicante nesta situação é a frequente diferença de estatura entre os pais, o que determina que os filhos possam estar mais próximos do percentil de um dos pais e não necessariamente na média deles o que justifica que a correção é relevante. Além disso, na definição da estatura-alvo, deve-se considerar, em nosso meio, que uma aumento secular do crescimento populacional ainda esteja ocorrendo, o que determina o incremento de cerca de 4,5 cm na estatura final atual em relação à geração anterior. 

Este aspecto pode ser relevante na definição de perda de estatura por ocasião da previsão de crescimento de determinado paciente. Nos pacientes com BEF-baixa estatura familial ou parental, a velocidade de crescimento (VC) é normal ou no limite inferior do normal, a idade óssea (IO) compatível com a idade cronológica (IC) e a previsão de estatura final (pEf) compatível com o target height-TH, ou seja, abaixo do normal para a população geral. Portanto, Baixa Estatura Idiopática, seja ela familial ou parental ou não, é consenso que deve ser compensada através de terapêutica com GH-hormônio de crescimento e seus auxiliares.

Dr. João Santos Caio Jr.

Endocrinologia – Neuroendocrinologista

CRM 20611

Dra. Henriqueta V. Caio

Endocrinologista – Medicina Interna

CRM 28930

Como saber mais:
1. Quando comparamos o metabolismo de carboidratos percebemos que: quanto à captação de substância energética como a glicose em tecidos extra-hepáticos no caso do GH-hormônio de crescimento ocorre um consumo maior e, portanto, uma diminuição do metabolismo de hidrato de carbono...
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2. Em sequência no metabolismo de carboidratos a saída da glicose intra-hepática quando se trata do GH-hormônio de crescimento ocorre um aumento da saída da glicose, em contrapartida o relacionamento do IGF-I (fator de crescimento insulina-simile) ocorre uma diminuição da saída da glicose intra-hepática (do metabolismo de hidrato de carbono)...
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3. O glicogênio é um polissacarídeo e a principal reserva energética nas células animais encontrado, principalmente, no fígado e nos músculos entre outras áreas...
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Referências Bibliográficas:
Caio Jr, João Santos, Dr.; Endocrinologista, Neuroendocrinologista, Caio,H.V., Dra. Endocrinologista, Medicina Interna – Van Der Häägen Brazil, São Paulo, Brasil; Gollust SE, Thompson RE, Gooding HC, Biesecker BB (Agosto de 2003). "Viver com acondroplasia em um mundo de tamanho médio: uma avaliação da qualidade de vida."American journal of genética médica. Parte A 120A (4):. 447-58 doi : 10.1002/ajmg.a.20127 .PMID 12884421 ; FGFR3; "Acondroplasia - Genetics Home Reference" . Genetics Home Reference . National Institute of Health. 2008-09-26 . Retirado 2008/10/01 ; O relógio biológico masculino por Harry Fisch; "Growth Hormone Deficiency" . Reino Unido Fundação Crescimento Infantil . Retirado 2009/01/16 ; "Causas de Nanismo - WrongDiagnosis.com" . Retirado 2009/03/23 ; "NANISMO (algorítmica Diagnóstico de sintomas e sinais) - WrongDiagnosis.com" .Retirado 2009/02/22 ; "Nanismo: Testes e diagnóstico" . Mayo Clinic . Fundação Mayo para Educação Médica e Pesquisa. 2007-08-27 . Retirado 2008/11/18 ; Kemp, Stephen (2008-09-15). "eMedicine - Hormônio do Crescimento Deficiência: artigo de Stephen Kemp" . eMedicine . WebMD, Inc . Retirado 2008/11/18 ; "Baixa Estatura em Crianças" . eMedicineHealth.com . WebMD, Inc . Retirado 2008/11/18 ; Simek, Rudolf (2007) traduzido por Angela Hall. Dicionário de Mitologia Norte , páginas 67-68. DS Brewer ISBN 0-85991-513-1; Tolkien, John Ronald Reuel (1995). A Return of the King . George Allen & Unwin. pp Apêndice F; "anão" . online Dicionário Etimologia . Dictionary.com . Retirado 2008/11/18 ; Adelson, Betty M. (2005). a vida dos Anões: Sua viagem de curiosidade pública para a libertação social . Rutgers University Press. pp 295 -. ISBN 9780813535487.

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